Генетичне УЗД (1 триместр, 11-13 тижнів)
При генетичному УЗД проводиться діагностика плоду на предмет наявності хромосомних і генетичних захворювань, його ще прийнято називати УЗД першого триместру. Дослідження здійснюється фахівцем з допологової діагностики із застосуванням високотехнологічного обладнання з високим дозволом.
Пройти ультразвукову діагностику стану плода, можна звернувшись в «Столичну клініку» м. Київ. Прийом проводиться за попереднім записом.
Генетика за останнє десятиліття стала невід’ємною частиною допологової діагностики і складової неонтологіі, акушерства та інших галузей медицини. Однак донині немає строго професійного визначення терміну «генетичне ультразвукове дослідження», так само, як немає медичної спеціальності в даній області. Ультразвукове дослідження плоду, як правило, проводять гінекологи, акушери-генетики і фахівці з ультразвукової та променевої діагностики.
При генетичному ультразвуковому дослідженні визначаються вагітні, які потребують додаткової діагностики — амніоцентозе, тобто процедурі, яка проводиться шляхом вилучення навколоплідної рідини для виділення з неї клітин плоду з подальшим вивченням хромосоми. Можна зробити висновок про те, що генетичне УЗД — це детальне дослідження плоду і його окремих органів з генетичною інтерпретацією отриманої ультразвукової інформації. При цьому так само досліджується серце плоду із застосуванням спектрального і кольорового доплера, тому що більше 30% генних і хромосомних захворювань призводять до пороків серця.
При генетичному УЗД плід діагностується на предмет:
- - Наявності спадкових захворювань, які дістаються від батьків;
- - Наявності нових мутацій, що з’явилися в ДНК яйцеклітин і сперматозоїдів;
- - Несприятливих впливів навколишнього середовища на ембріон;
- - Аналогічних впливів на плід з боку організму матері. Наприклад, ендокринні хвороби, інфекції і т.д.
Лікар генетик після проведення ультразвукового дослідження ембріона перевіряє результати на наявність перерахованих вище порушень. Самим трудомістким процесом є оцінка генетичного вантажу або спадкових хвороб. Потрібно відзначити, що такий вантаж є у кожної людини в тій чи іншій мірі. Складність полягає в тому, що виявити носійство всіх генів неможливо.
Таким чином, процедура генетичного УЗД дозволяє отримати багато корисної інформації лікаря-генетика для діагностики плоду, яка в подальшому використовується для визначення патологій і порушень. Якість і ефективність процедури залежить від професіоналізму доктора та стану обладнання.
